This paper was studied by the 2021 Jeju National University Education and Research and Student Guidance Expense Support.
양안 선천성 안 기형을 동반한 파타우증후군 증례를 보고하고자 한다.
재태 기간 38주로 태어난 신생아가 청색증을 주소로 본원 신생아 중환자실로 전원되었다. 환아는 전신검사 상 구개열, 다지증, 선천 심질환, 수신증이 관찰되어 연관된 안 기형검사를 위해 안과로 의뢰되어, 환아 양안 비측 홍채의 부분 결손 및 홍채와 렌즈유착증, 양안 비측 선천 백내장이 확인되었다. 염색체검사를 실시하였으며, 13번 염색체의 표준형 삼염색체로 파타우증후군으로 진단받았고, 40개월째 건강 상태를 안정적으로 유지하며 생존하고 있다.
전신이상과 함께 홍채결손증, 백내장 등의 안과적 기형이 있는 환아에서 삼염색체성 질환 등을 감별하기 위한 염색체검사가 필요하다.
We report a case of bilateral congenital ocular anomaly in a patient with trisomy 13.
A newborn born with a gestational period of 38 weeks was transferred to the hospital's neonatal intensive care unit due to cyanosis. The patient was referred to an ophthalmologist for examination of associated ocular anomalies as systemic evaluation revealed of cleft palate, polydactylosis, congenital heart disease, and hydronephrosis. Afterwards, Iris coloboma and congenital cataract at nasal side, iris-lens synechia were noticed in both eyes. Patau syndrome was diagnosed as a regular trisomy 13 on chromosome examination.
In patients with ophthalmic malformations such as iris coloboma and congenital cataracts accompanying systemic anomalies, chromosome test may be required to discriminate trisomy.
삼염색체증후군(trisomy syndrome)은 총 염색체가 46개 대신 47개의 염색체를 가지고 있을 때 나타나는 질환으로, 다운증후군, 에드워드증후군 및 파타우증후군(Patau syndrome)이 대표적인 삼염색체증후군의 종류로 알려져 있다[
파타우증후군 환자에서 안 기형이 동반되는 경우는 연구 결과에 따라 30-100%로 보고된 바 있다[
본 증례에서는 파타우증후군으로 진단받은 여자 환아가 40개월째 비교적 건강하게 생존하고 있으며, 자세한 전안부검사를 포함한 이학적 검사를 시행하여, 이를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
재태 기간 38주인 한국인 산모가 산부인과 의원에서 자연분만을 통하여 2.6 kg의 여아를 출산하였다. 산모의 나이는 36세로 건강하였고, 임신 기간 중 특정한 약물을 복용한 적은 없었으며 이번이 세 번째 출산이었고 한 번 조산한 경력이 있어 현재 1명의 자녀를 두고 있었다.
주산기 동안 양수과소증 및 태아성장지연을 보였고 출생 시 아프가(Apgar) 점수는 8점이었다. 출생 이후 환아가 잘 울지 않고 산소포화도 감소 소견 및 청색증 소견을 보여 본원 신생아 집중 치료실로 전원되었으며, 신장 47 cm, 두위 32.5 cm로 측정되었다. 안면에서는 구개열 및 정상보다 아래에 위치한 이개와 소안구증을 보였으며, 눈을 뜨지 않는 양상을 보였다. 사지검사 상 양쪽 발가락 6개의 다지증이 관찰되어 전신검사를 진행하였으며, 심초음파 상 심실중격 결손 및 심방중격결손이 발견되었고, 복부 초음파검사에서는 우측 신장에 수신증 및 중복 자궁증 의심 소견이 확인되었다. 이에 환아 동반 안 기형 여부 확인을 위해 안과로 진료 의뢰되었다.
리바운드 안압계로 측정한 안압은 우안 17 mmHg, 좌안 19 mmHg로 측정되었으며, 세극등검사 상 환아 양안 소안 검열 및 소각막, 양안 비측 홍채결손 부위 및 홍채와 렌즈 사이의 유착 소견이 관찰되었으며, 양안 비측 백내장 소견이 관찰되었다(
환자는 생후 3개월에 심실중격결손 및 심방중격결손 폐쇄수술을 시행하였으며, 생후 5개월에 신경아세포종(neuroblastoma) 진단하 종양 절제술을 진행하였다. 또한 감각신경성 청력 소실 진단하 생후 12개월에 인공와우삽입술을 시행하였고, 추후 구개열수술 예정이다. 현재 생후 40개월로 안정적인 건강 상태를 유지하고 있고, 정기적인 안과검사를 시행하고 있다. 환자의 시력 발달을 지속적으로 확인하여 필요할 경우 추후 백내장 및 홍채결손증의 수술적 교정을 고려하고 있다.
파타우증후군은 1960년에 클라우스 파타우가 처음으로 보고한 염색체이상으로, 13번의 삼염색체이상으로 나타나는 질환이다[
파타우증후군의 동반되는 전신기형으로는 중추신경계 및 심혈관계이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 발달장애, 지적장애, 입술과 구개의 파열 등이 있다. 동반되는 안구 기형으로는 선천 백내장, 홍채 및 망막결손증, 일차 유리체증식증, 잔류 수정체혈관막, 망막이형성증, 소안구증, 망막박리, 선천 망막주름 등이 보고되었는데[
태아의 안구 발생 과정에서 태생 33일에 안배의 하비측에 위치한 태아 열구의 유합이 시작되며, 태생 두 달까지 진행되는 열구의 유합이 불완전하게 이행된다면, 해당 부위의 유합 정도에 따라 결손이 발생하게 되므로, 안구 내 결손증은 주로 하비측에 위치하게 된다[
환자의 경우 안저검사에서 선천 녹내장 소견, 시신경결손 소견은 발견되지 않았다. 선천성 녹내장은 특발성이거나 무홍채증, Sturge-Weber 증후군, Axenfeld-Rieger 증후군, Peters 기형 등의 다른 기형과 동반될 수 있다. 13번 삼염색체증후군으로 진단된 환아에서 안압 상승이 진행되면서 선천성 녹내장으로 진단되는 증례가 보고되었으며, 정기적인 안압 측정 및 안저 경과 관찰이 필요하다[
또한, 파타우증후군 환자에서 출생 직후 무홍채증 및 녹내장으로 인한 소눈증(buphthalmos)이 보고된 바 있으며[
La et al [
파타우증후군에서 나타나는 상염색체이상은 염색체의 비분리로 인한 결과인 표준형 삼염색체증후군(regular trisomy)이 가장 많은 비율(75%)로 발생한다고 알려져 있으며, 염색체 전위의 결과로 나타나는 전화형(translocation)이 20%, 모자이크형(mosaicism)이 5%로 알려져 있다[
파타우증후군에서 환아의 생존 기간은 주로 대뇌 및 심혈관 기형에 의한 합병증에 의하여 제한을 받는데, 본 환아의 경우 심실중격결손 및 심방중격결손 폐쇄수술을 시행하였으며, 신경아세포종 제거수술을 원만하게 진행하였고, 수술 후 안정적인 상태이다. 정기적인 안과검사를 통해 백내장이 시축을 가려 시력 발달을 저해하는 것으로 판단될 경우에는 환자가 비교적 안정적으로 생존할 것으로 판단되고, 수술 및 전신마취 등의 상황을 견딜 것으로 예상된다면, 이를 수술적으로 교정하는 것이 환자의 삶의 질 향상에 도움이 되며, 백내장수술을 하게 된다면 홍채결손의 교정술을 같이 시행할 수 있을 것이다[
정리하자면, 저자들은 40개월째 생존하고 있는 파타우증후군 환아에서 비측 홍채결손 및 선천 백내장과 같은 안과적 기형을 확인하였다. 결론적으로, 전신이상에 동반된 백내장, 홍채 및 망막결손증, 잔류 수정체혈관막, 망막이형성증, 소안구증, 잔존 일차 유리체증식증 등의 안과적 기형이 있는 환아에서 삼염색체성 질환을 감별하기 위한 염색체검사가 필요하며, 또한 이미 13번 삼염색체증후군으로 진단된 환아에서는 동반된 안과적 이상 여부를 확인하기 위해 안과 진료를 반드시 시행하는 것이 필요할 것으로 판단된다.
The authors have no conflicts to disclose.
Anterior segment photo of the patient showed inferonasal iris coloboma, iris process strands between the pupil margin and the anterior lens capsule, iris-lens synechia, and nasally located congenital cortical cataract.
Karyotyping of 20 different body cells of the patient consistently showed the result of regular trisomy 13.